8 генетических мутаций, которые наделяют сверхспособностями

Лайфхакер 1

Более 99% нашей генетической информации совпадает с генетической информацией всех остальных жителей планеты. Но то, что хранится менее чем в 1%, вызывает особый интерес. Специфические вариации генов наделяют некоторых из нас необычными качествами.

1. Флэш и ген ACTN3

Ген ACTN3 есть у каждого из нас, но некоторые его вариации способствуют выработке белка альфа-актинина-3 ACTN3 and ACE genotypes in elite Jamaican and US sprinters . Этот белок влияет на работу быстрых мышечных волокон, которые отвечают за скорость сокращения мышц, задействованных в беге и силовых нагрузках.

У 18% людей вообще отсутствует этот белок, потому что они унаследовали две дефектные копии гена ACTN3. Увы, скоростной бег не для них.

2. Агент Бессонница и ген hDEC2

Генетические мутации: ген hDEC2

Представьте, как было бы здорово спать по четыре часа в сутки и при этом высыпаться. А ведь есть люди, которым это дано. Лишь недавно учёным удалось выяснить причины предрасположенности к непродолжительному сну. Исследователи считают The Transcriptional Repressor DEC2 Regulates Sleep Length in Mammals , что эта сверхспособность обусловлена специфическими мутациями гена hDEC2.

Это означает, что способность мало спать может передаваться по наследству. Учёные надеются когда-нибудь научиться ей управлять и таким образом помогать людям эффективнее корректировать режим сна.

3. Супердегустатор и ген TAS2R38

Примерно четверть Life’s Extremes: Supertaster vs. Nontaster населения Земли чувствует вкус еды острее, чем все остальные. Причина такой сверхчувствительности, по мнению учёных Basic Genetics , кроется в генах, а точнее в гене TAS2R38, от которого зависит работа рецепторов, распознающих горечь.

4. Железобетонный Человек и ген LRP5

Хрупкие кости могут доставить немало неприятностей своему обладателю. Исследователи обнаружили LRP5 gene мутацию гена LRP5, которая влияет на минеральный состав костной ткани и может являться причиной хрупкости костей. Как удалось установить, есть несколько видов мутаций гена LRP5, вызывающих ювенильный остеопороз, а также синдром остеопороза и псевдоглиомы.

Но другой тип мутации того же самого гена может производить прямо противоположный эффект, наделяя некоторых людей настолько прочными костями “Unbreakable” bones prompt a hunt for genes , что их практически невозможно сломать.

5. Доктор Антималярия и ген HBB

У носителей серповидноклеточной анемии один ген, отвечающий за гемоглобин, обычный, а второй приводит к формированию серповидных эритроцитов. Такие люди обладают повышенной устойчивостью к малярии How sickle-cell carriers fend off malaria .

И хотя сами по себе мутации генов крови не повод для радости, эта информация How Malaria Has Affected the Human Genome and What Human Genetics Can Teach Us about Malaria может помочь в поиске новых эффективных способов лечения малярии.

6. Холестериновый Воин и ген CETP

На уровень холестерина влияют не только окружающая среда и питание, но и генетика. Мутации гена, ответственного за выработку белка-переносчика эфира холестерина (CETP) A low prevalence of coronary heart disease among subjects with increased high-density lipoprotein cholesterol levels, including those with plasma cholesteryl ester transfer protein deficiency , приводят к дефициту этого белка.

В результате повышается уровень «хорошего» холестерина (ЛПВП), который уменьшает риск развития атеросклероза и заболеваний сердечно-сосудистой системы.

7. Капитан Кофеман и гены BDNF и SLC6A4

мутации генов BDNF и SLC6A4

За то, как ваш организм усваивает кофеин, отвечают как минимум шесть генов Genome-wide meta-analysis identifies six novel loci associatedwith habitual coffee consumption . Некоторые из них, в частности гены BDNF и SLC6A4 New genetic variants associated with coffee drinking , влияют на подкрепляющие свойства кофеина, которые заставляют вас хотеть кофе ещё и ещё.

Другие гены определяют то, как организм включает кофеин в обмен веществ. Те из нас, кто быстрее расщепляет кофеин, склонны чаще пить кофе, потому что эффект от уже выпитого у них проходит быстрее.

Наконец, есть гены A genetic variation in the adenosine A2A receptor gene (ADORA2A) contributes to individual sensitivity to caffeine effects on sleep. , от которых зависит, сможете ли вы уснуть после ежедневной ударной дозы кофе.

8. Алая Ведьма и ген ALDH2

Если ваши щёки очаровательно краснеют после первого же бокала вина, вините в этом мутацию гена ALDH2 The Genetics of Alcohol Metabolism . Одна из разновидностей такой мутации препятствует способности фермента печени ALDH2 превращать ацетальдегид, побочный продукт алкоголя, в ацетат. Когда молекулы ацетальдегида попадают в кровь, происходит раскрытие капилляров, появляется румянец или жар.

К сожалению, помимо милого румянца, у ацетальдегида есть и другая, более неприятная сторона: он является канцерогеном. По мнению некоторых исследователей The Alcohol Flushing Response: An Unrecognized Risk Factor for Esophageal Cancer from Alcohol Consumption , люди, краснеющие от небольшой дозы алкоголя, а значит, скорее всего, подверженные мутации гена ALDH2, рискуют заболеть раком пищевода.