8 генетических мутаций, которые наделяют сверхспособностями

Лайфхакер 5

Более 99% нашей генетической информации совпадает с генетической информацией всех остальных жителей планеты. Но то, что хранится менее чем в 1%, вызывает особый интерес. Специфические вариации генов наделяют некоторых из нас необычными качествами.

1. Флэш и ген ACTN3

Ген ACTN3 есть у каждого из нас, но некоторые его вариации способствуют выработке белка альфа-актинина-3ACTN3 and ACE genotypes in elite Jamaican and US sprinters . Этот белок влияет на работу быстрых мышечных волокон, которые отвечают за скорость сокращения мышц, задействованных в беге и силовых нагрузках.

У 18% людей вообще отсутствует этот белок, потому что они унаследовали две дефектные копии гена ACTN3. Увы, скоростной бег не для них.

2. Агент Бессонница и ген hDEC2

Генетические мутации: ген hDEC2

Представьте, как было бы здорово спать по четыре часа в сутки и при этом высыпаться. А ведь есть люди, которым это дано. Лишь недавно учёным удалось выяснить причины предрасположенности к непродолжительному сну. Исследователи считаютThe Transcriptional Repressor DEC2 Regulates Sleep Length in Mammals , что эта сверхспособность обусловлена специфическими мутациями гена hDEC2.

Это означает, что способность мало спать может передаваться по наследству. Учёные надеются когда-нибудь научиться ей управлять и таким образом помогать людям эффективнее корректировать режим сна.

3. Супердегустатор и ген TAS2R38

Примерно четвертьLife’s Extremes: Supertaster vs. Nontaster населения Земли чувствует вкус еды острее, чем все остальные. Причина такой сверхчувствительности, по мнению учёныхBasic Genetics , кроется в генах, а точнее в гене TAS2R38, от которого зависит работа рецепторов, распознающих горечь.

4. Железобетонный Человек и ген LRP5

Хрупкие кости могут доставить немало неприятностей своему обладателю. Исследователи обнаружилиLRP5 gene мутацию гена LRP5, которая влияет на минеральный состав костной ткани и может являться причиной хрупкости костей. Как удалось установить, есть несколько видов мутаций гена LRP5, вызывающих ювенильный остеопороз, а также синдром остеопороза и псевдоглиомы.

Но другой тип мутации того же самого гена может производить прямо противоположный эффект, наделяя некоторых людей настолько прочными костями“Unbreakable” bones prompt a hunt for genes , что их практически невозможно сломать.

5. Доктор Антималярия и ген HBB

У носителей серповидноклеточной анемии один ген, отвечающий за гемоглобин, обычный, а второй приводит к формированию серповидных эритроцитов. Такие люди обладают повышенной устойчивостью к малярииHow sickle-cell carriers fend off malaria .

И хотя сами по себе мутации генов крови не повод для радости, эта информацияHow Malaria Has Affected the Human Genome and What Human Genetics Can Teach Us about Malaria может помочь в поиске новых эффективных способов лечения малярии.

6. Холестериновый Воин и ген CETP

На уровень холестерина влияют не только окружающая среда и питание, но и генетика. Мутации гена, ответственного за выработку белка-переносчика эфира холестерина (CETP)A low prevalence of coronary heart disease among subjects with increased high-density lipoprotein cholesterol levels, including those with plasma cholesteryl ester transfer protein deficiency , приводят к дефициту этого белка.

В результате повышается уровень «хорошего» холестерина (ЛПВП), который уменьшает риск развития атеросклероза и заболеваний сердечно-сосудистой системы.

7. Капитан Кофеман и гены BDNF и SLC6A4

мутации генов BDNF и SLC6A4

За то, как ваш организм усваивает кофеин, отвечают как минимум шесть геновGenome-wide meta-analysis identifies six novel loci associatedwith habitual coffee consumption . Некоторые из них, в частности гены BDNF и SLC6A4New genetic variants associated with coffee drinking , влияют на подкрепляющие свойства кофеина, которые заставляют вас хотеть кофе ещё и ещё.

Другие гены определяют то, как организм включает кофеин в обмен веществ. Те из нас, кто быстрее расщепляет кофеин, склонны чаще пить кофе, потому что эффект от уже выпитого у них проходит быстрее.

Наконец, есть геныA genetic variation in the adenosine A2A receptor gene (ADORA2A) contributes to individual sensitivity to caffeine effects on sleep. , от которых зависит, сможете ли вы уснуть после ежедневной ударной дозы кофе.

8. Алая Ведьма и ген ALDH2

Если ваши щёки очаровательно краснеют после первого же бокала вина, вините в этом мутацию гена ALDH2The Genetics of Alcohol Metabolism . Одна из разновидностей такой мутации препятствует способности фермента печени ALDH2 превращать ацетальдегид, побочный продукт алкоголя, в ацетат. Когда молекулы ацетальдегида попадают в кровь, происходит раскрытие капилляров, появляется румянец или жар.

К сожалению, помимо милого румянца, у ацетальдегида есть и другая, более неприятная сторона: он является канцерогеном. По мнению некоторых исследователейThe Alcohol Flushing Response: An Unrecognized Risk Factor for Esophageal Cancer from Alcohol Consumption , люди, краснеющие от небольшой дозы алкоголя, а значит, скорее всего, подверженные мутации гена ALDH2, рискуют заболеть раком пищевода.